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Perguntas Frequentes

Doença de Huntington – O que é?

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Tireoidite granulomatosa subaguda – Doenças e Tratamentos?

A tireoidite granulomatosa subaguda (de células gigantes), que provavelmente se deve a um vírus, começa de forma mais brusca que a tireoidite de Hashimoto.

Drepanocitose – Diagnóstico?

Pela incapacidade dos glóbulos vermelhos se deformarem para poderem progredir nos pequenos vasos sanguíneos, causam oclusão capilar que pode afetar diversos órgãos. Alguns dos sintomas são uma sensação de frio interior, falta de ar e sensação de sede.

As crises dolorosas são provocadas pelo aprisionamento dos glóbulos vermelhos e pela obstrução dos capilares, sendo que pode ocorrer em qualquer parte do corpo (músculos, ossos, abdómen, tórax). A dor pode ser moderada ou intensa. Nesses casos, os analgésicos podem não ser suficientes, sendo necessário recorrer ao hospital para tratamentos mais intensivos.

Ocorre ainda anemia e fadiga, dado o menor tempo de vida dos glóbulos vermelhos, com consequente menor transporte de oxigénio para os tecidos; nas crianças pode ocorrer inchaço das mãos e pés, associado ao bloqueio da circulação nas extremidades; aumento no número de infeções, por lesão do baço, órgão essencial na defesa contra as infeções; atraso no crescimento, pela falta de oxigénio e nutrientes; alterações visuais, causadas pelo bloqueio da circulação retiniana.

Os problemas circulatórios que caracterizam esta doença podem associar-se a complicações como acidente vascular cerebral, angina de peito, hipertensão pulmonar, lesão de órgãos, cegueira, úlceras da pele e formação de cálculos na vesícula biliar.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.