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Perguntas Frequentes

Doença de Huntington – O que é?

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Fibrose pulmonar – Sintomas?

Uma vez que a fibrose pulmonar interfere com a elasticidade do tecido pulmonar e com as trocas gasosas, os sintomas mais comuns são a tosse e a dificuldade respiratória, com inspirações e expirações mais curtas e rápidas. Estes indícios podem ser muito ligeiros e quase impercetíveis de início mas vão-se agravando à medida que a fibrose se desenvolve. Assim, a dificuldade respiratória apenas é evidente após um esforço físico mas vai passando a surgir mesmo após atividades muito simples como tomar banho, vestir-se ou comer.

A tosse costuma ser seca e crónica, causando desconforto torácico. A má oxigenação do sangue e dos tecidos associa-se a extremidades frias e arroxeadas, podendo surgir alterações ao nível das unhas. Ocorre ainda diminuição do apetite e perda de peso. Noutros casos, os pacientes referem dores musculares e articulares.

Fadiga – Sintomas?

Desde uma sensação de fraqueza a um cansaço constante ou falta de energia. Se a sua causa for uma doença orgânica (pulmão, coração, anemia), surgem igualmente os sintomas característicos dessa enfermidades, que tornam o diagnóstico mais fácil. De facto, a fadiga deve ser sempre considerada e avaliada no contexto do paciente como um todo.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.