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Doença de Huntington – O que é?

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Fraturas nas crianças – Tratamento?

O médico tem de avaliar não só o tipo de fratura mas também a capacidade de resposta do organismo perante cada fratura. Por outro lado dado que a criança se encontra em crescimento, é preciso ponderar a influência que a fratura poderá vir a ter no crescimento ósseo, o que às vezes não se torna fácil de prever na fase inicial.

Por esse motivo as fraturas complexas devem ser avaliadas por ortopedistas familiarizados com o tratamento das crianças.

As fraturas das crianças envolvendo o cotovelo são aquelas que mais problemas médicos põem, não só pelos riscos de alterações vasculares mas também pela dificuldade do seu tratamento, devido às condicionantes anatómicas.

Laboratório da função respiratória – O que fazemos??

As provas de função respiratória são um conjunto de técnicas que permitem avaliar a capacidade dos pulmões em repouso e quando estimulados pelo exercício ou por fármacos (broncodilatadores ou broncoconstritores).

Estes exames podem ser realizados a partir dos 3 anos de idade e permitem diagnosticar precocemente alterações respiratórias bem como acompanhar a sua evolução e resposta  terapêutica, ao longo dos anos.

De forma a responder também a algumas alterações funcionais que ocorrem  durante o sono, realizamos também exames de sono em regime ambulatório.

No nosso laboratório as diversas técnicas que dispomos para avaliar integralmente o sistema respiratório são:

Espirometria
Pletismografia corporal total
Difusão alvéolo-capilar
Pressões musculares
Prova de broncodilatação
Prova de provocação inalatória 
Prova de esforço respiratória
Níveis de inflamação brônquica (FeNO)
Teste de exercício cardiopulmonar
Teste de tolerância à altitude
Oximetria transcutânea
Oximetria noturna
Registo poligráfico sono III
Actigrafia
Rinomanometria

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.