Dr Carlos Roberto Kay – Dourados – MS

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Hemocromatose Hereditária Primária – Doenças e Tratamentos?

Este tipo de hemocromatose é a doença genética mais comum na população caucasiana, e resulta da herança de duas cópias defeituosas de um gene e caracteriza-se pela excessiva absorção de ferro da dieta.

Esclerose múltipla – O que é?

A esclerose múltipla é uma doença importante e ainda mal conhecida. De acordo com um estudo realizado no nosso país, dois terços dos portugueses não sabem o que é a esclerose múltipla. Estima-se que, em Portugal, atinja cerca de 60 indivíduos em cada 100 mil habitantes. À escala mundial os dados indicam que existam cerca de 2.500.000 pessoas com esclerose múltipla e em Portugal mais de cinco mil. 

Trata-se de uma doença neurológica crónica, mais comum no jovem adulto, e que surge habitualmente na terceira década de vida, com o dobro da frequência no género feminino. A maioria dos casos é diagnosticada entre os 20 e os 50 anos, mas pode afetar pessoas com idades entre os dois e os 75 anos. Embora não seja fatal, é muito incapacitante, influenciando de modo significativo todos os aspetos da vida dos pacientes.

A esclerose múltipla atinge o sistema nervoso central. As fibras nervosas das células do sistema nervoso estão revestidas por uma bainha chamada mielina que é essencial para que os estímulos sejam corretamente propagados. Nesta patologia a mielina é destruída, impedindo uma adequada comunicação entre o cérebro e o corpo. Por outro lado, o processo inflamatório que ocorre nesta doença lesiona as próprias células nervosas, causando perda permanente de diversas funções, dependendo das zonas afetadas.

A sua evolução é muito variável e impossível de prever. Em regra, existem quatro tipos:

A forma recidivante-remitente, em que ocorrem ataques que duram dias a semanas, seguidos de uma recuperação;
A forma secundariamente progressiva, na qual os défices se vão acumulando após cada crise;
A forma primariamente progressiva, que evolui desde o seu início;
A forma remitente-progressiva, em que a doença progride de modo evidente mas em que podem ocorrer períodos livres de sintomas.

A primeira é a mais frequente.

Doença de Huntington – O que é?

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.