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O que é a síndrome de Noonan, como identificar e tratar??

A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada pela mutação de um gene. Sua ocorrência é de 1 caso em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, podendo afetar homens e mulheres. Suas principais características são a baixa estatura, a aparência típica da face e as malformações cardíacas.

Poliomielite – Sintomas?

Poliomielite ligeira: Tende a ser mais comum nas crianças mais jovens. Os sintomas, que se iniciam entre o 3.º e o 5.º dia depois da infeção, consistem numa sensação de mal-estar geral, febre ligeira, dor de cabeça, irritação da garganta e vómitos. A recuperação faz-se normalmente em 24 a 72 horas;
Poliomielite grave: É mais provável nas crianças mais velhas e nos adultos. Os indícios, que normalmente surgem entre o 7.º e o 14.º dia depois da infeção, incluem febre, dor de cabeça e muscular profunda, rigidez do pescoço e dor nas costas. Em algumas zonas da pele ocorrem sensações de picadas e uma invulgar sensibilidade à dor. A doença pode estacionar ou progredir e desenvolver debilidade ou paralisia em certos músculos, dependendo das regiões do cérebro e da espinal medula que foram afetadas. Pode também ocorrer dificuldade em engolir saliva, alimentos ou líquidos.

A complicação mais grave é a paralisia permanente, embora ocorra em menos de um em cada 200 casos. A debilidade de um ou mais músculos é bastante frequente. Por vezes, a parte do cérebro responsável pela respiração pode ser atingida e provocar debilidade ou imobilidade nos músculos do peito. Hoje em dia, a morte por esta enfermidade é rara.

Alguns pacientes desenvolvem outras complicações 20 a 30 anos depois de terem sofrido um ataque de poliomielite. Esta doença (síndroma de pós-poliomielite) consiste numa fraqueza muscular progressiva, que muitas vezes provoca invalidez.

Gaguez – O que é?

Corresponde a uma perturbação da fluência da fala e, portanto, da comunicação, em que a pessoa sabe exatamente o que quer dizer mas o seu discurso é caracterizado por repetições, prolongamentos, por pausas não esperadas ou por bloqueios em que o som é interrompido. Nalguns casos, pode associar-se a alterações dos movimentos faciais ou corporais.

Trata-se de uma condição comum, estimando-se que mais de 68 milhões de pessoas no mundo a apresentem, ou seja 1% da população mundial. Em Portugal a incidência da gaguez afeta cerca de 100 mil pessoas. É cerca de quatro vezes mais comum no género masculino. 

Aproximadamente 5% de todas as crianças passam por um período em que o seu discurso pode apresentar repetições, pausas, bloqueios e prolongamentos. Sucede durante cerca de três meses e em 75% dos casos recuperam espontaneamente. Se tal não acontecer ou se surgirem outros comportamentos associados, é necessário consultar um pediatra.

A gaguez é importante pela sua frequência e porque se pode associar a uma redução da autoestima, isolamento social, ansiedade e, no caso das crianças, ser um fator de escárnio ou de segregação pelos colegas.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.