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Perguntas Frequentes

Síndrome de Asperger – O que é?

A síndrome de Asperger é considerada uma Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) com expressão mais ligeira. É de notar que na última revisão do manual de diagnóstico mais aceite para as perturbações do neurodesenvolvimento (DSM-5, 2013), a designação síndrome de Asperger desapareceu como diagnóstico. Contudo, o conceito continua a fazer sentido.

As crianças com síndrome de Asperger partilham os desafios na áreas da comunicação, interação social e no comportamento que caracterizam as PEA. Contudo, não apresentam atraso significativo na linguagem e mostram um nível cognitivo normal ou mesmo acima da média em algumas áreas.

Esta síndrome é bastante mais comum do que o autismo clássico. Enquanto este afeta cerca de quatro em cada 10 mil crianças, a síndrome de Asperger afeta 20 a 25 por cada 10 mil. Em Portugal estima-se que existam cerca de 40 mil portadores desta síndrome, que é mais comum nos rapazes do que nas raparigas (cerca de 10 para um).

Doença de Huntington – O que é?

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Cada vez que faço hemograma as plaquetas estão…?

Estando dentro dos valores de normalidade, a princípio não há com o que se preocupar.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.