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Perguntas Frequentes

O que é anomalia de Ebstein, quais os sintomas e qual é o tratamento??

Anomalia de Ebstein é uma malformação congênita rara caracterizada por anomalias na valva tricúspide.

Doença de Huntington – O que é?

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Síndrome pós-trombótica dos membros inferiores – O que é?

Consiste num conjunto de alterações que podem ocorrer, a longo prazo, após uma trombose venosa profunda (oclusão de uma veia profunda por um trombo).

É uma consequência frequente e por vezes incapacitante da trombose venosa profunda (TVP). Trata-se de uma condição potencialmente debilitante para a qual os pacientes procuram orientação médica. Este quadro desenvolve-se em 20% a 50% dos pacientes com TVP, mesmo quando a terapia anticoagulante é usada para a tratar. As manifestações variam de sinais clínicos leves a mais graves, como dor crónica nas pernas que limita as atividades do dia a dia ou a capacidade de trabalhar.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.