Cardiologista Popular na Vila da União – Clínica Médica Vida Nova Saúde

Fique Sabendo!

Síndrome de Turner: o que é, quais as características e como tratar??

A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta somente as mulheres. A síndrome surge devido à ausência parcial ou total do segundo cromossomo sexual “x”, resultando num genótipo 45,X, quando o esperado para o sexo feminino seria 46,XX.

Paramiloidose – Sintomas?

Os sintomas sensitivos são habitualmente os primeiros. Pode ocorrer diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente), sensações de formigueiro, dormência ou dor intensa (como queimadura).

Como regra, estes sinais iniciam-se nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente ao longo dos anos. Noutros casos, a primeira manifestação da doença pode ser uma perda de peso involuntária, alterações do trânsito intestinal (obstipação ou diarreia), dificuldade em fazer as digestões ou um quadro de disfunção sexual. 

As alterações gastrintestinais vão-se tornando mais acentuadas com diarreias frequentes, náuseas e vómitos e alterações urinárias muitas vezes manifestando-se como infeções urinárias de repetição.

Podem ocorrer tonturas ou desmaio com as mudanças de posição devido à diminuição da tensão arterial.

Numa fase mais avançada, ocorre diminuição da força muscular que começa nos pés e pernas e progride para os membros superiores. As dificuldades da marcha caracterizam-se, nas fases iniciais, em levantar os pés e os dedos, originando uma marcha com os “pés pendentes”.

O envolvimento do coração pode não provocar sintomas numa fase inicial ou manifestar-se como tonturas, palpitações por alterações da condução cardíaca com necessidade de colocação de pacemaker. Numa fase mais avançada surge insuficiência cardíaca.

O envolvimento renal pode ocorrer em cerca 30% dos doentes, sobretudo quando há história familiar. Pode ser uma manifestação precoce da doença em casos raros, mas habitualmente é um sinal tardio, conduzindo à falência do rim e à necessidade de diálise.

Podem ocorrer perturbações visuais, como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual.

Sem tratamento, os sintomas da doença agravam-se, causando a morte em média entre 10 a 15 anos após o aparecimento dos sintomas. Por esse facto, o diagnóstico precoce é muito importante, permitindo atrasar a evolução da doença e preservar a qualidade de vida dos doentes.

Tumores da hipófise – Sintomas?

Apesar de se tratar de situações benignas e de, muitas vezes, não terem produção hormonal, podem provocar sintomas por compressão (cefaleias, alterações de visão) ou por perda da produção das hormonas normais da hipófise (que podem originar desde infertilidade a cansaço). Os adenomas funcionantes provocam quadros clínicos específicos, dependendo do seu tamanho, localização e da hormona que produzem. Podem ou não associar-se a manifestações de compressão.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.