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Síndrome de Rett: Quais são as causas e os sintomas??

A Síndrome de Rett é uma doença genética que provoca uma desordem no desenvolvimento neurológico. Está relacionada a mutações em um gene específico do cromossomo X e ocorre praticamente apenas em meninas.

Dislipidemia – Sintomas?

Durante muito tempo não se associa a qualquer sintoma. Quando surgem podem ser muito diversos, variando dos mais simples aos que colocam a vida em risco.

Assim, pode causar opacificações na córnea (a camada mais superficial e transparente dos olhos), por vezes sob a forma de um arco esbranquiçado, xantomas (acumulações de colesterol sob a pele), sofrimento ao caminhar, dores abdominais, alterações do equilíbrio e da fala, além de confusão. Muitos destes sintomas traduzem a obstrução da circulação arterial causada pela dislipidemia (aterosclerose). Em alguns casos, a sua primeira manifestação pode ser um evento grave, como um enfarte do miocárdio ou acidente vascular cerebral, ou mesmo morte súbita. Estes cenários são mais prováveis em doentes sem acompanhamento médico há muito tempo e com formas muito avançadas de dislipidemia.

Glaucoma – O que é?

Dependendo dos tipos, os mecanismos são diferentes. De um modo geral, o que se passa no glaucoma é uma perturbação da dinâmica dos fluidos intraoculares que determina a sua acumulação, com consequente aumento da pressão sobre as delicadas células nervosas que são a base da visão, determinando a sua morte e eventual cegueira. Para além deste efeito existem outros mecanismos de natureza vascular também associados ao glaucoma, por vezes mesmo com pressões intraoculares normais. Daí que seja importante uma avaliação regular, mesmo na ausência de queixas.

É uma das principais causas de cegueira nos adultos no mundo ocidental. Estima-se que uma em cada sete indivíduos cegos seja vítima desta doença. Quase todas as pessoas apresentam visão normal durante uma parte das suas vidas, já que raramente o glaucoma se manifesta antes dos 35 anos. A perda de visão ocorre geralmente aos 40, 50 ou 60 anos e já não pode ser recuperada. Por esse motivo, o diagnóstico precoce é a chave para a prevenção desta patologia. De acordo com a Direção-Geral da Saúde, em Portugal, cerca de 200 mil pessoas apresentam hipertensão intraocular e destas um terço sofre de glaucoma. Cerca de seis mil podem evoluir para cegueira irreversível e/ou degradação acentuada do campo visual.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.