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Perguntas Frequentes

Niemann-Pick, Doença de – Doenças e Tratamentos?

A doença de Niemann-Pick é uma perturbação hereditária em que a deficiência de uma enzima específica origina uma acumulação de uma substância do metabolismo das gorduras (esfingomielina) em órgãos como pulmões, cérebro ou fígado, entre outros.

Lesões da Fibrocartilagem Triangular – O que é?

O punho é uma articulação especial, dada a sua flexibilidade e força. Ela permite, em simultâneo, movimentos muito amplos e suficientemente estáveis de modo a tornar possível manipular objetos delicados ou muito pesados.

As articulações, ossos, tendões e ligamentos que compõem o punho dependem das cartilagens para proteger essas estruturas, assim impedindo a ocorrência de lesões graves.

Se essa cartilagem estiver danificada por uma queda, torção inadequada, atividade repetida ou por uma artrite, todo o punho e mão pode ser afetados.

Se o problema não for diagnosticado e prontamente tratado pode causar desconforto crónico ou mesmo incapacidade.

Os problemas nas cartilagens do punho ocorrem, de um modo geral, após uma queda em que a pessoa se tenta proteger colocando violentamente as mãos no chão. Quando a cartilagem sofre um estiramento e rompe, ocorre inflamação, inchaço, dor intensa e limitação dos movimentos da mão.

Uma das lesões mais comuns é a da fibrocartilagem triangular.

Lesões da Fibrocartilagem Triangular

O termo “complexo fibrocartilagem triangular” descreve a relação anatómica e funcional próxima entre as estruturas cubitais do punho. A instabilidade da articulação entre o rádio e o cúbito é a lesão mais debilitante observada neste complexo.

Trata-se de uma estrutura constituída por cartilagens e ligamentos e tem como função a estabilização dos ossos do punho, o amortecimento de impactos e permite a realização de movimentos suaves.

Paramiloidose – O que é?

Esta doença resulta da deposição nos tecidos, sobretudo nos nervos, de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amiloide. As fibras de amiloide são constituídas por subunidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e vitamina A.

A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos, foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim. 

A doença manifesta-se inicialmente entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50 anos), nos membros inferiores, afetando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos) e a capacidade motora.

Trata-se de uma doença hereditária, crónica, progressiva e fatal, com evolução em 10 anos. Estima-se que em Portugal existam cerca de dois mil doentes com paramiloidose.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.