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Perguntas Frequentes

Drepanocitose – O que é?

Também chamada de anemia de células falciformes, é uma doença que afeta os glóbulos vermelhos. Em condições normais, essas células são arredondadas e têm como função o transporte do oxigénio dos pulmões para os tecidos e o dióxido de carbono destes para os pulmões.

Nesta patologia, os glóbulos vermelhos apresentam uma forma de lua em quarto minguante ou de foice e, por isso, não conseguem transportar adequadamente o oxigénio, são menos deformáveis e tendem a obstruir os vasos sanguíneos, duram menos tempo e sua destruição prematura causa anemia, icterícia, palidez e crises dolorosas que requerem internamento hospitalar.

Trata-se de uma doença de transmissão hereditária, mais comum na raça negra, embora também afete caucasianos. É uma alteração genética mas para uma criança ser afetada tem de herdar o gene do pai e da mãe (transmissão autossómica recessiva). Quando apenas um dos pais a transmite, não ocorrem sintomas, embora esse gene possa ser passado para a próxima geração.

Síndrome de Rett: Quais são as causas e os sintomas??

A Síndrome de Rett é uma doença genética que provoca uma desordem no desenvolvimento neurológico. Está relacionada a mutações em um gene específico do cromossomo X e ocorre praticamente apenas em meninas.

Sapinho na boca: Quais os sintomas e como tratar??

O sapinho na boca, também chamado pelos médicos de candidíase oral, caracteriza-se pelo aparecimento de placas esbranquiçadas na língua, parte interna das bochechas e céu da boca. Os sinais e sintomas incluem ainda dificuldade para sentir o sabor dos alimentos e sensação de algodão na boca.

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