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Perguntas Frequentes
Niemann-Pick, Doença de – Doenças e Tratamentos?
A doença de Niemann-Pick é uma perturbação hereditária em que a deficiência de uma enzima específica origina uma acumulação de uma substância do metabolismo das gorduras (esfingomielina) em órgãos como pulmões, cérebro ou fígado, entre outros.
Hipotonia – O que é?
A hipotonia define-se como uma diminuição da resistência ao movimento passivo. É facilmente reconhecida na observação do recém-nascido, sendo um dos sinais mais frequentes de doença nesta faixa etária.
É um sinal clínico inespecífico, mas muitas vezes associado a doença grave, pelo que se torna importante um diagnóstico precoce para instituir a terapêutica adequada, estabelecer o prognóstico e oferecer aconselhamento genético. A grande diversidade de causas subjacentes e respetivos exames complementares realça a relevância de uma investigação metódica e sistemática.
Fala-se em hipotonia quando se verifica uma redução do tónus muscular. Trata-se de um sintoma e não de uma doença em si. Os músculos saudáveis nunca estão completamente relaxados. Existem sempre algum grau de tensão e rigidez que se traduzem numa resistência ao movimento. Durante o sono, o tónus muscular é menor. A hipotonia é diferente da fraqueza muscular, embora por vezes seja difícil distinguir as duas condições que, até, podem ocorrer no mesmo paciente. No entanto, a hipotonia é mais frequentemente em recém-nascidos ou nas crianças. Pode ocorrer também em fases mais avançadas da vida.
Aerocolia – Doenças e Tratamentos?
Caracterizada pela acumulação excessiva de ar no intestino, a Aerocolia é uma condição benigna que resulta em distensão abdominal. Em alguns casos, dada a intensidade dos sintomas, pode ser altamente incapacitante.
*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.
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