Enquanto a mulher tem dois cromossomas X, o homem tem um X e outro Y. Quando comparados, o cromossoma Y tem cerca de um terço do cromossoma X e apenas um centésimo do número de genes.

Síndrome de Angelman – Doenças e Tratamentos?

A síndrome de Angelman é uma doença genético-neurológica que se estima que afete um em cada 15 mil bebés. Descoberto em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe.

Síndrome de Angelman – Sintomas?

Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:

Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
Ausência da fala
Falta de atenção e hiperatividade
Natureza afetiva com riso fácil e frequente
Sono entrecortado e difícil
Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
Estrabismo
Desvio na coluna (escoliose)
Crises epiléticas, especialmente ausências

Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.

Precisa de ajuda? Fale com nosso atendimento!

Encontre consultas, exames e clínicas popular GO –