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Perguntas Frequentes

Síndrome de Angelman – Sintomas?

Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:

Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
Ausência da fala
Falta de atenção e hiperatividade
Natureza afetiva com riso fácil e frequente
Sono entrecortado e difícil
Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
Estrabismo
Desvio na coluna (escoliose)
Crises epiléticas, especialmente ausências

Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.

O que é proteína C reativa??

Proteína C reativa, também conhecida como PCR, é uma proteína produzida no fígado que está presente em pequenas quantidades no sangue de pessoas saudáveis. Em casos de inflamações ou infecções agudas, os seus níveis no sangue podem aumentar até 1.000 vezes.

Doença de Cushing – Sintomas?

Fisicamente manifesta-se por aumento da gordura ao nível do tronco mantendo-se os braços e as pernas magras. Podem surgir nódoas negras na pele ou estrias de cor vermelha e até 50% dos doentes podem ter alterações do humor e do sono. A diabetes e a hipertensão não são incomuns nesta situação.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.