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Perguntas Frequentes
Cólica biliar – Sintomas?
A maior parte das pessoas, cerca de 80%, não apresenta queixas. Ao contrário do que se pensa, não podem ser atribuídos à litíase biliar as más-digestões, as gorduras, a azia, o aumento do gás intestinal, os enjoos, os vómitos ou as dores de cabeça. O sintoma principal é a dor ou cólica na zona do estômago ou debaixo das costelas à direita, podendo estender-se para o lado esquerdo, para as costas, para o peito ou restante abdómen. Esta dor começa de repente, por vezes durante a noite, dura minutos ou horas. Por vezes são acompanhadas de enjoos, vómitos, suores e palidez. O mal-estar deve-se ao entupimento do canal cístico ou da via biliar por um cálculo.
Podem ocorrer complicações por inflamação da vesícula (colecistite), das vias biliares (colangite) ou do pâncreas (pancreatite). Nestes casos a dor pode ser mais forte e durar mais tempo. Pode ainda surgir febre e icterícia (olhos amarelos) e, em geral, obriga a internamento hospitalar.
A litíase biliar associa-se a um aumento do risco de cancro da vesícula. Contudo este tipo de carcinoma é raro.
Espinha bífida – Sintomas?
Os sintomas de um portador de espinha bífida são muito variáveis, dependendo do tipo de anomalia. Os defeitos fechados são identificados mais precocemente pela presença de um tufo de cabelo ou de uma mancha na pele no local da malformação espinal.
No meningocelo e no mielomeningocelo forma-se um saco preenchido com líquido que faz saliência através da pele junto à coluna. Esse saco pode estar coberto por uma fina camada de pele (meningocelo) ou, sobretudo nos casos de mielomeningocelo, essa camada de revestimento está ausente, ficando o tecido anómalo completamente exposto.
Que impacto pode ter no doente?
A espinha bífida pode associar-se a diversas complicações, desde as mais ligeiras, como alguma limitação funcional, às mais graves com grave incapacidade física e mental. A maioria das pessoas com esta condição apresenta um nível de inteligência normal.
O impacto da espinha bífida depende do local e da dimensão da malformação, se está ou não revestida e quais os nervos envolvidos. Como regra, todos os nervos que se localizam abaixo da malformação estarão afetados em maior ou menor grau. Portanto, quando mais elevada for a localização da malformação, maior será a lesão nervosa e a perda de função motora e sensitiva.
Qual a relação entre espinha bífida e hidrocefalia?
Uma das complicações neurológicas associadas à espinha bífida é a malformação de Chiari II, sobretudo nas crianças com mielomeningocelo. Nesta malformação, o tronco cerebral e o cerebelo fazem protusão na região do canal espinal ou do pescoço, com compressão da medula e sintomas como dificuldade na alimentação, na deglutição e no controlo da respiração e alterações na função dos membros superiores (rigidez e fraqueza).
Neste caso, pode ocorrer ainda um bloqueio ao fluxo do líquido cefalorraquidiano, causando uma condição designada como hidrocefalia, na qual ocorre uma acumulação anormal desse líquido dentro e em torno do cérebro. Essa acumulação condiciona um aumento da pressão intracraniana, com lesão das estruturas cerebrais. A hidrocefalia é tratada mediante a colocação de um shunt no cérebro, que permite drenar o excesso de fluido para a cavidade abdominal.
Consequências em recém-nascidos e na vida adulta
Alguns recém-nascidos com mielomeningocelo podem desenvolver meningite que, por sua vez, pode causar lesão cerebral ou ser fatal. Quando ocorre mielomeningocelo e hidrocefalia, as crianças podem exibir dificuldades de aprendizagem e de atenção.
Numa fase mais avançada da vida, estes pacientes com espinha bífida podem desenvolver alergia ao latex, problemas cutâneos ou gastrintestinais e apresentam uma maior tendência para quadros depressivos.
Distrofias retinianas – O que é?
As distrofias retinianas constituem um grupo de doenças hereditárias que estão associadas a perda progressiva da função visual. Os indivíduos com estas patologias possuem alterações genéticas que causam dano em um ou mais tipos de células que compõem a retina. Um indivíduo com distrofia retiniana pode aparentar alterações apenas nas células responsáveis pela visão periférica, conservando a sua visão central (como em alguns casos de Retinopatia Pigmentar).
Alternativamente, poderá ver afetada a sua visão central, com preservação da periférica (como na doença de Stargardt). As distrofias retinianas podem ser doenças exclusivas do globo ocular ou estar associadas a outras manifestações, inserindo-se em síndromes. Estas doenças são raras e afetam menos de 1 em cada 2000 indivíduos.
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