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Perguntas Frequentes

Distrofias retinianas – O que é?

As distrofias retinianas constituem um grupo de doenças hereditárias que estão associadas a perda progressiva da função visual. Os indivíduos com estas patologias possuem alterações genéticas que causam dano em um ou mais tipos de células que compõem a retina. Um indivíduo com distrofia retiniana pode aparentar alterações apenas nas células responsáveis pela visão periférica, conservando a sua visão central (como em alguns casos de Retinopatia Pigmentar). 

Alternativamente, poderá ver afetada a sua visão central, com preservação da periférica (como na doença de Stargardt). As distrofias retinianas podem ser doenças exclusivas do globo ocular ou estar associadas a outras manifestações, inserindo-se em síndromes. Estas doenças são raras e afetam menos de 1 em cada 2000 indivíduos.

Gene – O que é?

Unidade cromossómica da hereditariedade que regula o desenvolvimento e a produção de proteínas corporais.

Os genes de um indivíduo provêm todos dos seus progenitores e são eles que, pelas suas diferenças estruturais, determinam as diferenças físicas entre as pessoas. Os genes dispõem-se ao longo dos cromossomas, conhecendo-se, na actualidade, a sequência nucleotídica exacta de muitos genes (código genético).

Células epiteliais raras ou bactérias raras na urina: o que significam??

Células epiteliais raras na urina é um achado normal do exame de urina, não tendo nenhum significado em especial.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.