A síndrome do X-Frágil é uma doença genética e hereditária ligada ao cromossoma X, e a causa mais frequente de atraso mental hereditário. Calcula-se que afete 1 em cada 4.000 rapazes e 1 em cada 6.000 raparigas (dados internacionais). Não se trata, por isso, de uma doença muito rara.

Necrose da cabeça do fémur – O que é?

A osteonecrose, também conhecida como necrose avascular ou necrose asséptica, é uma doença em que há um compromisso da circulação sanguínea da cabeça femoral. A necrose óssea leva ao enfraquecimento da estrutura óssea e eventualmente ao afundamento da cabeça femoral e perda da sua esfericidade.

Este problema afeta indivíduos a partir dos 30 anos e pode ter um grande impacto na qualidade de vida, uma vez que muitos dos doentes são jovens, pelo que têm de alterar o seu trabalho e atividades de lazer, após o diagnóstico.

5% a 12% do total de artroplastias totais da anca são efetuadas em doentes com NACF em que existe colapso e perda da esfericidade da cabeça do fémur.

Afasia – O que é?

É um distúrbio da comunicação adquirido que interfere na capacidade de processamento da linguagem, sem afetar a inteligência. Prejudica a fala e a compreensão de outras pessoas e, em muitos casos, também compromete a leitura e a escrita.

A causa mais comum é um acidente vascular cerebral (AVC) (cerca de 25% a 40% das pessoas com acidente vascular cerebral apresentam este transtorno). Outras origens comuns são os traumatismos crânio-encefálicos, tumores cerebrais ou problemas neurológicos. Portanto, na afasia, como resultado de uma lesão cerebral, uma ou mais partes do uso da linguagem deixam de funcionar apropriadamente.

É uma das sequelas mais incapacitantes de um AVC sendo difícil para o doente e para a sua família a adaptação a esta situação. Obriga a modificações dramáticas a nível profissional, social e económico, e gera dificuldades de comunicação e distúrbios emocionais por vezes graves. Por outro lado, tem um forte impacto na noção de identidade, na autoestima e nas relações interpessoais e sociais, gerando depressão, limitação física e isolamento. Pode ainda associar-se a dificuldades nas ações quotidianas, na observação dos arredores, na concentração, na iniciativa para falar, na memória e pode causar incapacidade para fazer duas coisas simultaneamente.

Não existem duas pessoas que sofram de afasia do mesmo modo. A sua gravidade e extensão dependem, entre outras coisas, da localização e da magnitude da lesão cerebral, da competência linguística anterior e da personalidade do indivíduo. Alguns podem entender a linguagem, mas têm problemas para encontrar as palavras certas ou para construir frases. Outros tendem a falar em demasia, mas o que dizem é difícil de compreensão.

Esta patologia afeta em torno de um milhão de norte-americanos, sendo mais comum do que a doença de Parkinson, a paralisia cerebral ou a distrofia muscular. Mais de 100 mil norte-americanos adquirem este transtorno anualmente.

É um distúrbio muito comum em pessoas idosas mas pode ocorrer em qualquer idade, independentemente do género ou raça. A sua identificação é muito importante porque tende a ser um fator de isolamento social e familiar, dadas as dificuldades de comunicação que origina. Como muitas profissões requerem capacidades de linguagem e fala, a afasia pode prejudicar o exercício pleno do trabalho. As pessoas com patologia leve e moderada conseguem retornar ao emprego, mas podem ter as suas funções ou ocupações adaptadas. Em Portugal não existem dados sobre a sua incidência mas estima-se que cerca de 50% dos sobreviventes de um acidente vascular apresentem dificuldades de comunicação.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.

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