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Perguntas Frequentes


Espinha bífida – Sintomas?

Os sintomas de um portador de espinha bífida são muito variáveis, dependendo do tipo de anomalia. Os defeitos fechados são identificados mais precocemente pela presença de um tufo de cabelo ou de uma mancha na pele no local da malformação espinal.

No meningocelo e no mielomeningocelo forma-se um saco preenchido com líquido que faz saliência através da pele junto à coluna. Esse saco pode estar coberto por uma fina camada de pele (meningocelo) ou, sobretudo nos casos de mielomeningocelo, essa camada de revestimento está ausente, ficando o tecido anómalo completamente exposto.

 

Que impacto pode ter no doente?

A espinha bífida pode associar-se a diversas complicações, desde as mais ligeiras, como alguma limitação funcional, às mais graves com grave incapacidade física e mental. A maioria das pessoas com esta condição apresenta um nível de inteligência normal.

O impacto da espinha bífida depende do local e da dimensão da malformação, se está ou não revestida e quais os nervos envolvidos. Como regra, todos os nervos que se localizam abaixo da malformação estarão afetados em maior ou menor grau. Portanto, quando mais elevada for a localização da malformação, maior será a lesão nervosa e a perda de função motora e sensitiva.

 

Qual a relação entre espinha bífida e hidrocefalia?

Uma das complicações neurológicas associadas à espinha bífida é a malformação de Chiari II, sobretudo nas crianças com mielomeningocelo. Nesta malformação, o tronco cerebral e o cerebelo fazem protusão na região do canal espinal ou do pescoço, com compressão da medula e sintomas como dificuldade na alimentação, na deglutição e no controlo da respiração e alterações na função dos membros superiores (rigidez e fraqueza).

Neste caso, pode ocorrer ainda um bloqueio ao fluxo do líquido cefalorraquidiano, causando uma condição designada como hidrocefalia, na qual ocorre uma acumulação anormal desse líquido dentro e em torno do cérebro. Essa acumulação condiciona um aumento da pressão intracraniana, com lesão das estruturas cerebrais. A hidrocefalia é tratada mediante a colocação de um shunt no cérebro, que permite drenar o excesso de fluido para a cavidade abdominal.

 

Consequências em recém-nascidos e na vida adulta 

Alguns recém-nascidos com mielomeningocelo podem desenvolver meningite que, por sua vez, pode causar lesão cerebral ou ser fatal. Quando ocorre mielomeningocelo e hidrocefalia, as crianças podem exibir dificuldades de aprendizagem e de atenção. 

Numa fase mais avançada da vida, estes pacientes com espinha bífida podem desenvolver alergia ao latex, problemas cutâneos ou gastrintestinais e apresentam uma maior tendência para quadros depressivos.


PCR alto: o que pode ser??

PCR alto indica a presença de um processo inflamatório na fase aguda, o que pode ser causado por diversas doenças, tais como:


Paramiloidose – Sintomas?

Os sintomas sensitivos são habitualmente os primeiros. Pode ocorrer diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente), sensações de formigueiro, dormência ou dor intensa (como queimadura).

Como regra, estes sinais iniciam-se nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente ao longo dos anos. Noutros casos, a primeira manifestação da doença pode ser uma perda de peso involuntária, alterações do trânsito intestinal (obstipação ou diarreia), dificuldade em fazer as digestões ou um quadro de disfunção sexual. 

As alterações gastrintestinais vão-se tornando mais acentuadas com diarreias frequentes, náuseas e vómitos e alterações urinárias muitas vezes manifestando-se como infeções urinárias de repetição.

Podem ocorrer tonturas ou desmaio com as mudanças de posição devido à diminuição da tensão arterial.

Numa fase mais avançada, ocorre diminuição da força muscular que começa nos pés e pernas e progride para os membros superiores. As dificuldades da marcha caracterizam-se, nas fases iniciais, em levantar os pés e os dedos, originando uma marcha com os “pés pendentes”.

O envolvimento do coração pode não provocar sintomas numa fase inicial ou manifestar-se como tonturas, palpitações por alterações da condução cardíaca com necessidade de colocação de pacemaker. Numa fase mais avançada surge insuficiência cardíaca.

O envolvimento renal pode ocorrer em cerca 30% dos doentes, sobretudo quando há história familiar. Pode ser uma manifestação precoce da doença em casos raros, mas habitualmente é um sinal tardio, conduzindo à falência do rim e à necessidade de diálise.

Podem ocorrer perturbações visuais, como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual.

Sem tratamento, os sintomas da doença agravam-se, causando a morte em média entre 10 a 15 anos após o aparecimento dos sintomas. Por esse facto, o diagnóstico precoce é muito importante, permitindo atrasar a evolução da doença e preservar a qualidade de vida dos doentes.


*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.

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