As distrofias retinianas constituem um grupo de doenças hereditárias que estão associadas a perda progressiva da função visual. Os indivíduos com estas patologias possuem alterações genéticas que causam dano em um ou mais tipos de células que compõem a retina. Um indivíduo com distrofia retiniana pode aparentar alterações apenas nas células responsáveis pela visão periférica, conservando a sua visão central (como em alguns casos de Retinopatia Pigmentar).

Alternativamente, poderá ver afetada a sua visão central, com preservação da periférica (como na doença de Stargardt). As distrofias retinianas podem ser doenças exclusivas do globo ocular ou estar associadas a outras manifestações, inserindo-se em síndromes. Estas doenças são raras e afetam menos de 1 em cada 2000 indivíduos.

Fenda palatina – O que é?

A fenda palatina é uma embriopatia que afeta o palato mole e duro em graus variados. Pode associar-se a fenda labial.

A sua incidência anual varia entre 1/3.300 e 1/10.000 nascimentos, sendo mais frequente no género feminino.

Em Portugal, estima-se que cerca de 1 em cada 600 crianças que nasce é portadora de uma fenda labial, palatina ou lábio-palatina. Ou seja, nascem em Portugal cerca de 150 crianças por ano com esta malformação.

A fenda palatina tem uma localização mediana, unindo a cavidade bucal às duas fossas nasais e à nasofaringe.

As suas formas clínicas variam desde uma fenda com um entalhe na parte posterior do palato duro até uma fenda completa do palato que se estende até à região posterior.

Existem outros tipos, como a fenda submucosa do palato, que se encontram cobertas por mucosa oral e nasal, tornando o diagnóstico mais difícil.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.

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