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Perguntas Frequentes


Síndrome de Angelman – Sintomas?

Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:

Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
Ausência da fala
Falta de atenção e hiperatividade
Natureza afetiva com riso fácil e frequente
Sono entrecortado e difícil
Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
Estrabismo
Desvio na coluna (escoliose)
Crises epiléticas, especialmente ausências

Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.


Nutricionista – Alimentação?

É o profissional responsável por avaliar as suas necessidades nutricionais e passar uma dieta ou reeducação alimentar adequada para cada tipo de organismo.


Necrose da cabeça do fémur – O que é?

A osteonecrose, também conhecida como necrose avascular ou necrose asséptica, é uma doença em que há um compromisso da circulação sanguínea da cabeça femoral. A necrose óssea leva ao enfraquecimento da estrutura óssea e eventualmente ao afundamento da cabeça femoral e perda da sua esfericidade.

 

Este problema afeta indivíduos a partir dos 30 anos e pode ter um grande impacto na qualidade de vida, uma vez que muitos dos doentes são jovens, pelo que têm de alterar o seu trabalho e atividades de lazer, após o diagnóstico.

 

5% a 12% do total de artroplastias totais da anca são efetuadas em doentes com NACF em que existe colapso e perda da esfericidade da cabeça do fémur.


*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.

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