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Perguntas Frequentes

Doença de Huntington – O que é?

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Seringa – O que é?

Equipamento com uma agulha usado por profissionais da área da saúde.

Serve para: inserir substâncias líquidas por via intravenosa, intramuscular, intracardíaca, subcutânea, intradérmica, intra-articular; retirar sangue; ou, ainda, realizar uma punção aspirativa.

Espasmos do esófago – O que é?

Quando os alimentos são ingeridos, deslocam-se da boca para a faringe. O esfíncter esofágico superior abre-se permitindo que penetrem no esófago, onde uma série de contrações musculares, chamadas ondas peristálticas, impulsionam a comida para baixo. Os alimentos passam então através do esfíncter esofágico inferior e entram no estômago. Se essas contrações não forem harmoniosas e sequenciais, eles não progridem para o estômago e ocorre dor e dificuldade na deglutição.

Os espasmos correspondem a uma perturbação dos movimentos de propulsão (peristaltismo) do esófago, provocada por um mau funcionamento dos nervos. As contrações normais que movem os alimentos através do esófago são substituídas de forma periódica por contrações não propulsivas. Em 30% das pessoas com este problema, o esfíncter esofágico inferior abre-se e fecha-se anormalmente.

Estima-se que, nos Estados Unidos da América, os espasmos do esófago afetem uma em cada 100 mil pessoas por ano. Contudo, considerando que muitos destes casos passam despercebidos, por se associarem a uma sintomatologia leve ou por serem confundidos com outras perturbações, a incidência real pode ser mais elevada.

Embora esta doença raramente seja fatal, está relacionada com perda de peso e desnutrição resultantes da incapacidade de deglutir. Por outro lado, os espasmos do esófago podem ser incapacitantes, interferindo com as atividades quotidianas e causando transtornos de natureza psicológica.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.