Esta doença resulta da deposição nos tecidos, sobretudo nos nervos, de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amiloide. As fibras de amiloide são constituídas por subunidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e vitamina A.

A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos, foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim.

A doença manifesta-se inicialmente entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50 anos), nos membros inferiores, afetando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos) e a capacidade motora.

Trata-se de uma doença hereditária, crónica, progressiva e fatal, com evolução em 10 anos. Estima-se que em Portugal existam cerca de dois mil doentes com paramiloidose.

Bexiga hiperativa – O que é?

A bexiga hiperativa é um distúrbio neuromuscular, no qual o músculo da parede da bexiga se contrai inapropriadamente durante o seu enchimento, comprometendo a fase de armazenamento.

Quando a bexiga não está cheia, o seu músculo está relaxado. Quando ela está mais preenchida, são enviados sinais para o sistema nervoso com essa informação e assim se desencadeia a vontade de urinar. A bexiga hiperativa ocorre quando esse sinal é enviado mesmo sem a bexiga estar cheia ou quando os músculos da bexiga são demasiado activos, forçando a bexiga a contrair-se mesmo sem estar cheia e, desse modo, causando uma vontade urgente de urinar.

A bexiga hiperativa não corresponde a uma doença mas a um conjunto de sintomas, como a necessidade urgente de urinar (urgência miccional), com ou sem incontinência, habitualmente acompanhada de frequência e de aumento no número de micções noturnas (noctúria), na ausência de infeção ou outra doença que possa explicar esses sintomas.

Este quadro afecta de modo significativo a qualidade de vida, aumenta o risco de depressão e reduz a qualidade do sono. São frequentes os efeitos psicológicos, com sentimentos de medo, vergonha e culpa. A preocupação em relação ao odor, a sensação de sujidade, a incontinência durante a actividade sexual podem comprometer a vida afectiva dos pacientes afectados e a frequência urinária e a necessidade de interromper tarefas interfere com a capacidade de trabalho e de viajar.

Nos Estados Unidos da América, estima-se cerca de 30% dos homens e 40% das mulheres apresentem sintomas de bexiga hiperativa. Em Portugal, estima-se que a prevalência de sintomas indicativos de bexiga hiperativa é ligeiramente superior em homens do que em mulheres. Estes números poderão ser maiores porque muitas pessoas com sintomas não recorrem ao médico por vergonha ou por desconhecerem que existe tratamento. A prevalência da bexiga hiperativa aumenta com a idade (20% aos 70 anos e 30% aos 75 anos); contudo, não deve ser encarada como parte do envelhecimento, mas sim como uma perturbação que pode ser tratada.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.

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