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Perguntas Frequentes

Distrofias retinianas – O que é?

As distrofias retinianas constituem um grupo de doenças hereditárias que estão associadas a perda progressiva da função visual. Os indivíduos com estas patologias possuem alterações genéticas que causam dano em um ou mais tipos de células que compõem a retina. Um indivíduo com distrofia retiniana pode aparentar alterações apenas nas células responsáveis pela visão periférica, conservando a sua visão central (como em alguns casos de Retinopatia Pigmentar). 

Alternativamente, poderá ver afetada a sua visão central, com preservação da periférica (como na doença de Stargardt). As distrofias retinianas podem ser doenças exclusivas do globo ocular ou estar associadas a outras manifestações, inserindo-se em síndromes. Estas doenças são raras e afetam menos de 1 em cada 2000 indivíduos.

Tosse com falta de ar, o que pode ser??

Tosse com falta de ar pode ter causas variadas uma vez que a tosse é um mecanismo de proteção do organismo, ou seja, uma reação à algum estímulo irritativo nas vias aéreas. Quando a tosse é muito intensa e persistente pode causar falta de ar e, até mesmo, vômitos.

Fenilcetonúria – Doenças e Tratamentos?

Doença genética e hereditária pouco frequente, – detectável por exame de sangue, habitualmente através do teste do pezinho, à nascença – em que o organismo, devido à ausência de uma enzima, não é capaz de metabolizar um aminoácido (fenilalanina), que se encontra nos alimentos proteicos (como ovo

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