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Perguntas Frequentes

Espinha bífida – Sintomas?

Os sintomas de um portador de espinha bífida são muito variáveis, dependendo do tipo de anomalia. Os defeitos fechados são identificados mais precocemente pela presença de um tufo de cabelo ou de uma mancha na pele no local da malformação espinal.

No meningocelo e no mielomeningocelo forma-se um saco preenchido com líquido que faz saliência através da pele junto à coluna. Esse saco pode estar coberto por uma fina camada de pele (meningocelo) ou, sobretudo nos casos de mielomeningocelo, essa camada de revestimento está ausente, ficando o tecido anómalo completamente exposto.

Que impacto pode ter no doente?

A espinha bífida pode associar-se a diversas complicações, desde as mais ligeiras, como alguma limitação funcional, às mais graves com grave incapacidade física e mental. A maioria das pessoas com esta condição apresenta um nível de inteligência normal.

O impacto da espinha bífida depende do local e da dimensão da malformação, se está ou não revestida e quais os nervos envolvidos. Como regra, todos os nervos que se localizam abaixo da malformação estarão afetados em maior ou menor grau. Portanto, quando mais elevada for a localização da malformação, maior será a lesão nervosa e a perda de função motora e sensitiva.

Qual a relação entre espinha bífida e hidrocefalia?

Uma das complicações neurológicas associadas à espinha bífida é a malformação de Chiari II, sobretudo nas crianças com mielomeningocelo. Nesta malformação, o tronco cerebral e o cerebelo fazem protusão na região do canal espinal ou do pescoço, com compressão da medula e sintomas como dificuldade na alimentação, na deglutição e no controlo da respiração e alterações na função dos membros superiores (rigidez e fraqueza).

Neste caso, pode ocorrer ainda um bloqueio ao fluxo do líquido cefalorraquidiano, causando uma condição designada como hidrocefalia, na qual ocorre uma acumulação anormal desse líquido dentro e em torno do cérebro. Essa acumulação condiciona um aumento da pressão intracraniana, com lesão das estruturas cerebrais. A hidrocefalia é tratada mediante a colocação de um shunt no cérebro, que permite drenar o excesso de fluido para a cavidade abdominal.

Consequências em recém-nascidos e na vida adulta 

Alguns recém-nascidos com mielomeningocelo podem desenvolver meningite que, por sua vez, pode causar lesão cerebral ou ser fatal. Quando ocorre mielomeningocelo e hidrocefalia, as crianças podem exibir dificuldades de aprendizagem e de atenção. 

Numa fase mais avançada da vida, estes pacientes com espinha bífida podem desenvolver alergia ao latex, problemas cutâneos ou gastrintestinais e apresentam uma maior tendência para quadros depressivos.

Existem exames para detectar trombofilia durante a gravidez??

Sim, existem exames de sangue e estudos genéticos para detectar trombofilia durante a gravidez, porém, a gestação provoca alterações na coagulação sanguínea que interferem no resultado dos exames, portanto nem sempre está indicada a investigação nesta fase.

Doença Hepática Crónica – Sintomas?

Durante a maior parte deste processo o fígado não produz qualquer sintoma.

A palavra cirrose é estigmatizante e na maior parte das vezes mal interpretada. Existem, de grosso modo, duas fases da doença. Uma em que nunca ocorreram episódios de descompensação, ou seja, a doença não dá sintomas e é muitas vezes desconhecida; outra, em que os doentes têm complicações, como hemorragias, icterícia, ascite (“barriga de água”) ou infeções. Esta última é a fase descompensada. Entre uma e outra, podem passar anos. Ou seja, um doente pode ter cirrose e estar bem durante anos. Pode nem se suspeitar da sua existência.

Mas muitas vezes a manifestação inaugural da doença pode ser um episódio de descompensação grave ou o aparecimento de um tumor no fígado, que é muito mais frequente em doentes com cirrose. Por isso, a ideia de que a cirrose dá queixas e se deteta sempre por alterações nas análises é falsa. A primeira manifestação pode ser grave e tardia.

Apesar disso os médicos podem por vezes reparar em pequenos sinais que façam suspeitar da doença, quer clínicos, quer laboratoriais (ex: diminuição do número de plaquetas sem outra causa) ou imagiológicos (ex: detetar um baço aumentado numa ecografia abdominal de rotina).

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.