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Perguntas Frequentes


Síndrome de Angelman – Sintomas?

Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:

Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
Ausência da fala
Falta de atenção e hiperatividade
Natureza afetiva com riso fácil e frequente
Sono entrecortado e difícil
Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
Estrabismo
Desvio na coluna (escoliose)
Crises epiléticas, especialmente ausências

Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.


Doença venosa crónica – O que é?

A doença venosa crónica, ou insuficiência venosa crónica, corresponde a uma anomalia do funcionamento do sistema venoso causada por uma incompetência das válvulas que existem nas veias, associada ou não à obstrução do fluxo venoso.

O sistema venoso encontra-se dividido em superficial, perfurante e profundo, podendo esta doença afetar qualquer um desses compartimentos. O funcionamento venoso depende da boa função das válvulas e dos músculos propulsores, que garantem o fluxo venoso no sentido contrário à gravidade.

A incompetência valvular das veias superficiais pode resultar no enfraquecimento das paredes vasculares ou ser secundária a tromboflebites, enquanto a incompetência venosa profunda surge, frequentemente, na sequência de uma obstrução.

A frequência desta doença aumenta com a idade. Na Europa, dos adultos com idades entre 30 e 70 anos, 5% a 15% apresentam esta enfermidade, sendo que 1% apresenta já úlcera varicosa. Nos Estados Unidos, cerca de sete milhões de pessoas têm esta patologia, que é a causa de 70% a 90% de todas as úlceras dos membros inferiores. Trata-se de um problema muito comum, capaz de reduzir a qualidade de vida e com repercussões a nível socioeconómico, tendo em conta que as suas complicações podem ser responsáveis por dor crónica e incapacitante e, consequentemente, pela perda de dias de trabalho e antecipação da reforma.


Qual remédio pode ser usado para aumentar a altura??

O medicamento que estimula o crescimento é a somatropina, com os nomes comerciais: Hormotrop®, Norditropin®, Saizen® e Somatrop®. Trata-se de uma medicação injetável, com indicações específicas, como a síndrome de Turner, doença de origem genética.


*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.

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