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Perguntas Frequentes

Gene – O que é?

Unidade cromossómica da hereditariedade que regula o desenvolvimento e a produção de proteínas corporais.

Os genes de um indivíduo provêm todos dos seus progenitores e são eles que, pelas suas diferenças estruturais, determinam as diferenças físicas entre as pessoas. Os genes dispõem-se ao longo dos cromossomas, conhecendo-se, na actualidade, a sequência nucleotídica exacta de muitos genes (código genético).

Paramiloidose – Sintomas?

Os sintomas sensitivos são habitualmente os primeiros. Pode ocorrer diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente), sensações de formigueiro, dormência ou dor intensa (como queimadura).

Como regra, estes sinais iniciam-se nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente ao longo dos anos. Noutros casos, a primeira manifestação da doença pode ser uma perda de peso involuntária, alterações do trânsito intestinal (obstipação ou diarreia), dificuldade em fazer as digestões ou um quadro de disfunção sexual. 

As alterações gastrintestinais vão-se tornando mais acentuadas com diarreias frequentes, náuseas e vómitos e alterações urinárias muitas vezes manifestando-se como infeções urinárias de repetição.

Podem ocorrer tonturas ou desmaio com as mudanças de posição devido à diminuição da tensão arterial.

Numa fase mais avançada, ocorre diminuição da força muscular que começa nos pés e pernas e progride para os membros superiores. As dificuldades da marcha caracterizam-se, nas fases iniciais, em levantar os pés e os dedos, originando uma marcha com os “pés pendentes”.

O envolvimento do coração pode não provocar sintomas numa fase inicial ou manifestar-se como tonturas, palpitações por alterações da condução cardíaca com necessidade de colocação de pacemaker. Numa fase mais avançada surge insuficiência cardíaca.

O envolvimento renal pode ocorrer em cerca 30% dos doentes, sobretudo quando há história familiar. Pode ser uma manifestação precoce da doença em casos raros, mas habitualmente é um sinal tardio, conduzindo à falência do rim e à necessidade de diálise.

Podem ocorrer perturbações visuais, como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual.

Sem tratamento, os sintomas da doença agravam-se, causando a morte em média entre 10 a 15 anos após o aparecimento dos sintomas. Por esse facto, o diagnóstico precoce é muito importante, permitindo atrasar a evolução da doença e preservar a qualidade de vida dos doentes.

Cetoacidose diabética: como identificar e tratar??

A cetoacidose diabética é uma complicação grave do diabetes. Os sinais e sintomas iniciais incluem aumento da quantidade de urina, sede excessiva, desidratação, visão turva, cansaço e náuseas. Sem tratamento, o quadro se agrava e a pessoa pode apresentar vômitos, dor abdominal, perda de peso, hálito cetônico, respiração ofegante, aumento dos batimentos cardíacos, confusão mental, sonolência e coma.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.