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Perguntas Frequentes

Síndrome de Angelman – Sintomas?

Manifesta-se sob a forma de um conjunto vasto de características físicas e psicológicas, das quais se destacam:

Atraso na aquisição motora (sentar, andar)
Dificuldade na marcha com um andar desequilibrado (pernas afastadas e esticadas)
Ausência da fala
Falta de atenção e hiperatividade
Natureza afetiva com riso fácil e frequente
Sono entrecortado e difícil
Redução do tamanho da cabeça e achatamento da sua porção posterior, boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes afastados
Redução da pigmentação cutânea, com pele clara, cabelos finos e loiros e olhos claros
Estrabismo
Desvio na coluna (escoliose)
Crises epiléticas, especialmente ausências

Ao longo da vida, estes pacientes vão-se tornando menos excitáveis e os problemas de sono tendem a melhorar mas o défice intelectual, a dificuldade na fala e as convulsões tendem a persistir. A esperança de vida é normal.

O que é neoplasia? É câncer??

Neoplasia é uma proliferação anormal, autônoma e descontrolada de um determinado tecido do corpo, mais conhecida como tumor. Uma neoplasia pode ser benigna ou maligna. Um câncer é uma neoplasia maligna. Num exame, como o papanicolau por exemplo, a indicação de “negativo para neoplasia” no resultado significa ausência de células cancerígenas.

Doença de Cushing – Sintomas?

Fisicamente manifesta-se por aumento da gordura ao nível do tronco mantendo-se os braços e as pernas magras. Podem surgir nódoas negras na pele ou estrias de cor vermelha e até 50% dos doentes podem ter alterações do humor e do sono. A diabetes e a hipertensão não são incomuns nesta situação.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.