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Perguntas Frequentes

O que é a síndrome de Noonan, como identificar e tratar??

A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada pela mutação de um gene. Sua ocorrência é de 1 caso em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, podendo afetar homens e mulheres. Suas principais características são a baixa estatura, a aparência típica da face e as malformações cardíacas.

Surdez Infantil – O que é?

Um número significativo de crianças tem problemas de audição, de diferentes graus e tipos, sendo normalmente no seio da família ou na escola que a situação é suspeitada. A perda auditiva infantil é muitas vezes um problema transitório e de fácil resolução, com tratamento médico e/ou com uma pequena cirurgia. No entanto, pode-se estar sempre perante uma situação de maior gravidade como a surdez neurosensorial de carácter definitivo, que requer um programa de apoio de ensino especial e uma atuação, tão precoce quanto possível, ao nível da reabilitação cognitiva.

Relativamente à surdez infantil podemos distinguir logo à partida dois grupos distintos: formas congénitas e formas adquiridas.

O termo surdez congénita implica que a perda auditiva esteja presente ao nascimento. Pode incluir formas hereditárias ou formas de surdez devido a outros fatores presentes in útero (pré-natal) ou na altura do nascimento.

As formas hereditárias parecem estar envolvidas em mais de 50% dos casos de surdez congénita. A transmissão genética pode ser autossómica dominante (quando um dos progenitores, geralmente com surdez, carrega o gene dominante e o transmite para a criança em 50% das vezes), autossómica recessiva (onde ambos os pais não manifestam qualquer surdez, transmitem um gene recessivo, sendo essa probabilidade de transmissão de 25%) e ligada ao X (na qual a mãe carrega um gene recessivo no cromossoma sexual X e o transmite para os descendentes, manifestando-se apenas nos descendentes do sexo masculino).

A surdez adquirida é a surdez que surge após o nascimento, em qualquer altura da vida, resultando de diversas situações clínicas.

Quais os sintomas de problemas no pâncreas??

Os sintomas de problemas no pâncreas geralmente se iniciam com dores abdominais, que podem ser por todo o abdômen, ou a dor ser referida na parte superior do abdômen e em “barra”, como um “cinturão apertando”, com ou sem irradiação para as costas.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.