Existem muitas causas para a deformidades congénitas, umas podem ser explicadas mas outras não têm causas conhecidas. O processo de desenvolvimento do bebé a partir do ovo fertilizado é muito complexo, envolve milhões de passos complicados e em qualquer destes podem haver erros. O membro superior, que compreende o braço, antebraço e mão, forma-se entre a 4ª e a 7ª semana de gravidez, quando o bebé tem menos de 2,5 cm. Estima-se que 1 em cada 20 bebés terá qualquer imperfeição, de maior ou menor gravidade e complexidade.

Algumas anomalias congénitas são herdadas, mas podem saltar gerações ou podem resultar da combinação de anomalias genéticas transportadas pelos pais. Outras alterações genéticas são inéditas na família, tendo a criança a anomalia pela primeira vez mas apresentando no entanto risco de a transmitir aos seus descendentes.

Outras deformidades congénitas têm causas não genéticas. Alguns medicamentos, como a muito conhecida talidomida e alguns medicamentos usados na quimioterapia, são conhecidos como responsáveis de defeitos congénitos. O álcool, tabaco e as drogas afetam o desenvolvimento do feto mas não tem relação específica com malformações do membro superior.

As bridas constritivas congénitas, vulgarmente chamadas bridas amnióticas, são bandas amnióticas equivalentes a fios que ao se enrolarem em torno dos membros superiores (braço, antebraço e mãos) ou inferiores (coxa, perna e pé) podem levar a várias deformidades, desde vincos mais ou menos profundos até a amputações.

Em outras situações não é conhecida a razão da malformação. Um dos inúmeros passos de desenvolvimento do feto não é concluído eficazmente resultando nas alterações encontradas

Gigantismo – Doenças e Tratamentos?

Trata-se de uma anomalia rara causada pela excessiva secreção da hormona do crescimento, com início na infância ou adolescência, em que se regista um desenvolvimento exagerado do esqueleto.

Afasia – O que é?

É um distúrbio da comunicação adquirido que interfere na capacidade de processamento da linguagem, sem afetar a inteligência. Prejudica a fala e a compreensão de outras pessoas e, em muitos casos, também compromete a leitura e a escrita.

A causa mais comum é um acidente vascular cerebral (AVC) (cerca de 25% a 40% das pessoas com acidente vascular cerebral apresentam este transtorno). Outras origens comuns são os traumatismos crânio-encefálicos, tumores cerebrais ou problemas neurológicos. Portanto, na afasia, como resultado de uma lesão cerebral, uma ou mais partes do uso da linguagem deixam de funcionar apropriadamente.

É uma das sequelas mais incapacitantes de um AVC sendo difícil para o doente e para a sua família a adaptação a esta situação. Obriga a modificações dramáticas a nível profissional, social e económico, e gera dificuldades de comunicação e distúrbios emocionais por vezes graves. Por outro lado, tem um forte impacto na noção de identidade, na autoestima e nas relações interpessoais e sociais, gerando depressão, limitação física e isolamento. Pode ainda associar-se a dificuldades nas ações quotidianas, na observação dos arredores, na concentração, na iniciativa para falar, na memória e pode causar incapacidade para fazer duas coisas simultaneamente.

Não existem duas pessoas que sofram de afasia do mesmo modo. A sua gravidade e extensão dependem, entre outras coisas, da localização e da magnitude da lesão cerebral, da competência linguística anterior e da personalidade do indivíduo. Alguns podem entender a linguagem, mas têm problemas para encontrar as palavras certas ou para construir frases. Outros tendem a falar em demasia, mas o que dizem é difícil de compreensão.

Esta patologia afeta em torno de um milhão de norte-americanos, sendo mais comum do que a doença de Parkinson, a paralisia cerebral ou a distrofia muscular. Mais de 100 mil norte-americanos adquirem este transtorno anualmente.

É um distúrbio muito comum em pessoas idosas mas pode ocorrer em qualquer idade, independentemente do género ou raça. A sua identificação é muito importante porque tende a ser um fator de isolamento social e familiar, dadas as dificuldades de comunicação que origina. Como muitas profissões requerem capacidades de linguagem e fala, a afasia pode prejudicar o exercício pleno do trabalho. As pessoas com patologia leve e moderada conseguem retornar ao emprego, mas podem ter as suas funções ou ocupações adaptadas. Em Portugal não existem dados sobre a sua incidência mas estima-se que cerca de 50% dos sobreviventes de um acidente vascular apresentem dificuldades de comunicação.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.

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