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Perguntas Frequentes

Doença de Huntington – O que é?

Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou “Coreia Hereditária”. O termo “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Ecografia Obstétrica – O que é?

Nesta ecografia é confirmado o tempo de gestação com elevada fiabilidade, pela medição do CCC (comprimento crâneo-caudal), avaliação da viabilidade do feto e sua frequência cardíaca, é estudada de forma básica, a anatomia (forma) externa e interna do feto, é realizado o rastreio biofísico de anomalias cromossómicas (ex: trissomia 21, 13, 18) e, através da avaliação de alguns marcadores ecográficos (translucência da nuca, ossos próprios do nariz, ductus venoso, …) que, em conjunto com o exame bioquímico (análise de sangue), permite efetuar um cálculo de risco para anomalias cromossómicas com cerca de 95 % de taxa de deteção.

Instabilidade rotuliana – Sintomas?

As instabilidades rotulianas caracterizam-se por dor na face anterior do joelho, resultante da incapacidade de suportar peso em posição de “semi-agachamento”.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.