É uma doença genética hereditária caracterizada por uma fotos sensibilidade extrema que pode originar secura da pele, envelhecimento precoce e múltiplas lesões na pele, nomeadamente a susceptibilidade para o aparecimento de tumores cutâneos malignos.

Fratura da cabeça do fémur – O que é?

A cabeça do fémur é vascularizada por três fontes arteriais: o ligamento redondo, a artéria femoral circunflexa externa e pela artéria femoral circunflexa interna (a mais importante)

Quase 70% da cabeça do fémur está envolvida na transferência de carga, pelo que alterações da superfície articular podem levar ao desenvolvimento de artrose pós traumática.

As fraturas da cabeça do fémur estão quase sempre associadas a uma luxação da anca.

Drepanocitose – O que é?

Também chamada de anemia de células falciformes, é uma doença que afeta os glóbulos vermelhos. Em condições normais, essas células são arredondadas e têm como função o transporte do oxigénio dos pulmões para os tecidos e o dióxido de carbono destes para os pulmões.

Nesta patologia, os glóbulos vermelhos apresentam uma forma de lua em quarto minguante ou de foice e, por isso, não conseguem transportar adequadamente o oxigénio, são menos deformáveis e tendem a obstruir os vasos sanguíneos, duram menos tempo e sua destruição prematura causa anemia, icterícia, palidez e crises dolorosas que requerem internamento hospitalar.

Trata-se de uma doença de transmissão hereditária, mais comum na raça negra, embora também afete caucasianos. É uma alteração genética mas para uma criança ser afetada tem de herdar o gene do pai e da mãe (transmissão autossómica recessiva). Quando apenas um dos pais a transmite, não ocorrem sintomas, embora esse gene possa ser passado para a próxima geração.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.

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