Trata-se de uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as populações, em todo mundo. O seu nome vem do médico George Huntington, que fez a primeira descrição do que chamou Coreia Hereditária. O termo Coreia tem origem na palavra latina choreus (que se refere a dança) devido aos movimentos involuntários, uns dos sintomas principais desta doença.

Os indícios surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, pode por vezes atingir crianças ou até idosos. Na maior parte dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas desde que bem acompanhados por médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e outros profissionais.

Nos Estados Unidos da América existem atualmente cerca de 30 mil indivíduos com esta enfermidade. Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre cinco a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

É uma patologia que pode passar de geração em geração através da transmissão do gene alterado. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o herdar de um dos progenitores afetados. Aqueles a quem não lhes é transmitido, não desenvolvem a doença, nem a podem passar aos seus filhos e outros descendentes. Existe um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da doença de Huntington.

Ambliopia – O que é?

A ambliopia (“olho preguiçoso”) consiste na diminuição da visão de um olho, ou menos frequentemente de ambos os olhos, devido a problemas que interferem no normal desenvolvimento visual durante a infância. Geralmente o olho amblíope não tem alterações aparentes, contudo a sua visão é inferior ao normal. É uma situação que afeta cerca de 5% das crianças e embora tenha a sua origem na infância, se não for diagnosticada e tratada precocemente, a baixa de visão permanece durante a idade adulta.

Porque surge?

A estrutura do aparelho visual está completamente formada à nascença. Contudo, a função visual é muito pobre. O seu desenvolvimento dá-se a nível cerebral, dependendo do bom funcionamento dos olhos, pois é necessário um estímulo visual adequado para o cérebro “aprender a ver”.

A ambliopia surge porque o cérebro não “reconhece” a imagem menos nítida que é captada e enviada por um dos olhos, e ao “favorecer” o outro olho com melhor visão pode “bloquear” as imagens enviadas pelo pior, tornando-o amblíope (“preguiçoso”).

O período da infância em que a visão evolui a nível cerebral chama-se período crítico. A duração deste período é variável para diferentes aspetos da função visual, podendo prolongar-se até cerca dos oito anos de idade. No entanto, em casos como por exemplo, o de algumas cataratas congénitas, o período crítico pode terminar muito precocemente nos primeiros meses de vida. Assim, dependendo das situações, há limites de tempo para além dos quais, mesmo que estas sejam corrigidas, já não se obtêm melhorias da visão.

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.

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